Epilepsi

Epilepsi är ett symtom och inte en sjukdom

Definitioner och begrepp

Vad är ett anfall?

Ett epileptiskt anfall är en spontant uppträdande, plötslig och tidsbegränsad förändring i beteendet, medvetande, motorik, autonoma funktioner, sinnesupplevelser, känslor eller tankar som orsakas av en episodisk funktionsrubbning i hjärnan.

som orsakas av

• en plötslig skur av nervimpulser som uppstår i ett sjukt eller skadat område i hjärnan och sprider sig till andra delar
• en plötslig skur av nervimpulser som uppstår när hjärnan utsätts för kemisk eller fysisk påverkan

Under ett epileptiskt anfall kan nervimpulserna komma I en takt av upp till 500 gånger per sekund jämfört med den normala impulsfrekvensen som ligger kring 80 per sekund.

Varför uppkommer anfallet?

Ungefär hälften av alla anfall har ingen känd orsak. I andra fall kan det finnas ett samband med infektion, skada etc.

Epilepsi kan uppkomma på basen av störning i hjärnans uppbyggnad eller en obalans i signalsubstanserna eller en kombination av båda. Forskarna tror att somliga människor med epilepsi har abnormt hög halt av exciterande signalsubstans som ökar aktiviteten i nervcellerna medan andra har en abnorm halt av inhibitoriska signalsubstanser som minskar aktiviteten i nervcellerna. Bägge situationerna kan leda till epileptiska anfall.

En signalsubstans som man har studerat särskilt mycket är GABA, gamma-amino-butyr-syra. De är en inhibitorisk signalsubstans. Studiet av GABA har lett till utvecklingen av antiepileptika som ändrar halten av GABA I hjärnan eller förändrar hjärnans svar på signalsubstansen. Forskarna studerar också excitatoriska signalsubstanser och ett exempel är glutamat.

Diagnosen

Ett enstaka anfall är ingen epilepsi. Diagnosen ställs när en person har haft flera anfall inom en begränsad tid.

De flesta får sitt nästa anfall inom fyra veckor efter det första = epilepsiutveckling.

Man har visat att det bara rör sig om en tredjedel av alla som får ett andra anfall och då har man väntat hela fyra år efter första anfallet. De som inte hade haft något andra anfall inom fyra år förblev anfallsfria resten av livet. Och av dem som fick ett andra anfall var det 73 % som fick ett tredje anfall också inom de fyra åren.

Annat än epilepsi:

Det finns också epileptiska anfall som inte är epilepsi. Sådana anfall orsakas av förhållanden utanför hjärnan som sänker kramptröskeln och därigenom ger upphov till anfall. Vanliga exempel är alkoholabstinens, lågt blodsocker och feber. Också mediciner kan sänka kramptröskeln, framför allt psykosmedicinerna. Skillnaden mot ”äkta” epilepsi är att dessa anfall går över när den yttre orsaksfaktorn försvinner.

Många gånger visar sig hjärnskada i epilepsi. Så är det t ex vid hjärntumör och Alzheimer eftersom hjärnan inte kan arbeta normalt då. Slaganfall, hjärtattacker och andra situationer där hjärnan inte får tillräckligt med syre kan också ge upphov till epileptiska anfall.

Ungefär vart tredje fall av nydebuterad epilepsi hos äldre människor orsakas av åderförkalkning som minskar hjärncellernas syretillgång. Infektioner som hjärnhinneinflammation, AIDS och fästingencefalit kan också ge upphov till epilepsi. I princip ska man bli anfallsfri om orsaken till anfallen försvinner men det är olika efter vilken störning det var fråga om, var i hjärnan den satt och hur mycket skada den hade hunnit orsaka.

Prodromer

Är vaga symtom eller beteendestörningar som förekommer timmar eller dagar före ett anfall. Varje person har sina egna prodromer och oftast är det fråga om en oroskänsla, spänning eller irritabilitet.

Aura

Är en kortvarig upplevelse som inleder ett anfall och är ett uttryck för enkla partiella anfall.

Automatismer

är sammansatta, meningslösa, stereotypa rörelser eller handlingar som förekommer i samband med komplexa partiella anfall.

Iktus

är ordet för anfall och man talar om pre- och postiktal = före och efter anfall och interiktal = mellan anfallen.

Orsaker till epilepsiutveckling

Forskningen visar att genetiska störningar kanske är en av de viktigaste faktorerna bakom epilepsi. Några epilepsityper har kunnat härledas till en abnormalitet i en specifik gen. Många andra epilepsityper går i vissa släkter vilket antyder att generna påverkar epilepsi. Det finns forskare som påstår att ungefär 500 olika gener kan spela roll som anlag för epilepsi. Men det är tydligt att i de allra flesta epilepsiformerna spelar generna bara en liten roll, kanske genom att öka en persons risk för kramper som egentligen orsakas av en yttre faktor.

Several types of epilepsy have now been linked to defective genes for ion channels, the ”gates” that control the flow of ions in and out of cells and regulate neuron signaling. Another gene, which is missing in people with progressive myoclonus epilepsy, codes for a protein called cystatin B. This protein regulates enzymes that break down other proteins. Another gene, which is altered in a severe form of epilepsy called LaFora disease, has been linked to a gene that helps to break down carbohydrates.

Hos det nyfödda barnet är hjärnan långt ifrån färdigutvecklad och under hela första levnadsåret fortsätter en vandring av nervceller I hjärnan, som började före födelsen. Ibland är det fel på de gener som styr den vandringen och då får man det som kallas migrationsstörning. Områden med nervceller som har kommit fel kallas dysplasier och sådana områden kan orsaka epilepsi.

När man träffar på en epilepsiform som brukar vara genetisk utan att det finns någon epilepsi i familjen så får man räkna med att det är fråga om en ny mutation i en epilepsi-gen.

Epilepsi förekommer vid en lång rad störningar I hjärnans utveckling och störningar I hjärnans ämnesomsättning som t ex cerebral pares, tuberös skleros och autism. Epilepsi är i dessa fall bara ett ur en serie symtom som brukar förekomma vid dessa störningar.

The developing brain is susceptible to many kinds of injury. Maternal infections, poor nutrition, and oxygen deficiencies are just some of the conditions that may take a toll on the brain of a developing baby. These conditions may lead to cerebral palsy, which often is associated with epilepsy, or they may cause epilepsy that is unrelated to any other disorders. About 20 percent of seizures in children are due to cerebral palsy or other neurological abnormalities. Abnormalities in genes that control development also may contribute to epilepsy. Advanced brain imaging has revealed that some cases of epilepsy that occur with no obvious cause may be associated with areas of dysplasia in the brain that probably develop before birth.

Man skiljer mellan partiella och generaliserade anfall.

De partiella anfallen börjar inom ett bestämt område i hjärnan.

 

Hjärnans uppbyggnad:

I hjärnan finns nervceller och stödjevävnad. Nervcellerna är omkring 130 miljarder och var och en av dem kan liknas med ett träd med många korta rötter som tar emot impulser, en central kärna och en lång stam med grenar som avger impulser vidare. De ställen där impulser tas emot eller ges vidare heter synapser och varje nervcell har många tusen synapser.

I storhjärnan ligger nervcellerna i hjärnbarken och alla vindlingarna innebär att hjärnan har en väldigt stor yta egentligen och därför finns det plats för alla mängder av synapser. I djupet av hjärnan och i hjärnstammen och förlängda märgen finns det andra sorters nervceller som ligger samlade i något som kallas för kärnor. Detta är viktiga omkopplingsstationer för nervimpulser.

Hjärnbarken i storhjärnan är den del av hjärnan som bearbetar impulser utifrån så att de kan bli medvetna och som planerar och genomför våra handlingar som är svar på impulserna utifrån. Det är med storhjärnan som vi ser och hör och känner och som vi tänker och upp­lever och agerar och rör oss. Tillsammans med kärnor på djupet arbetar storhjärnan också så att vi har ett fungerande minne och känsloliv.

Olika delar av hjärnbarken har olika uppdrag som t ex att nackloben måste fungera för att vi ska kunna se och tinning­loben för att vi ska kunna höra.

Partiella anfall börjar just i en speciell del av hjärnan och om det är i eller nära någon del av storhjärnans hjärn­bark så får anfallet utseende av sin lokalisation.

Ungefär 60 % av alla epilepsier är partiella eller som det också heter fokala anfall.

Vid enkla partiella anfall har man bevarat medvetande men man kan känna sig konstig på många olika sätt. Det kan t ex vara fråga om en plötslig oförklarlig glädje­känsla, ledsenhet eller illamående. Eller personen kan höra, se, smaka eller känna något som inte finns i verkligheten.

När det är fråga om komplexa fokala anfall blir personen påverkad i sitt medvetande eller medvetslös. Medvetandepåverkan kan vara att man känner sig som om man drömmer. Den som har ett komplext fokalt anfall kan bete sig egendomligt med repetitivt beteende som ideliga blinkningar eller ryckningar eller munrörelser eller att han eller hon vandrar runt i cirkel. Det är sådana rörelser som kallas automatismer. Anfallet varar i allmänhet bara några få sekunder.

Somliga människor med fokala anfall har aura som varnar dem att ett anfall är på väg. Auran är egentligen början på anfallet, det vill säga den del av anfallet då medvetandet är bevarat. Den person som har sådan aura har i princip samma aura varje gång.

Symtomen vid fokala anfall kan lätt blandas ihop med andra störningar. Det gäller t ex att skilja anfall från det drömlika tillstånd som kan förekomma hos en del människor med migrän och att känna igen ett egendomligt beteende som orsakas av svimning eller psykisk sjukdom.

1. Temporallobs-epilepsier

är den vanligaste av alla fokala epilepsier och utgör 40 % av alla epilepsiformerna.

Epilepsin brukar debutera i barndomen men den kan uppstå i vilken ålder som helst och den orsakas av förlossningsskada, tumör, åderförkalkning mm.

Oklar orsak i hälften av fallen.

80 % har aura = den del av anfallet som kommer innan medvetslöshet inträder och som man minns efteråt.

Medvetandeförlusten börjar och slutar successivt, oftast finns förvirring efter anfallet och attackerna åtföljs av minnesförlust.

Vanligen sammansatta kramper med eller utan sekundär generalisering. ex. svettning, rodnad, magsensationer, psykiska symtom etc.

Typiskt mer än en minut, genomsnittligt två till fem minuter, men kan som längst vara upp till 30 minuter.

Vid generalisering övergår anfallet i ett vanligt stort anfall.

Anfallet börjar med varning eller aura:

stigande epigastrisk aura, med ”dreamy state” (ett emotionellt-affektivt tillstånd) med störd perception och illusioner. Här finns déjà vu och jamais vu.

När urladdningarna har spritt sig till motsatta hjärnhalvan får man komplett minnesförlust för resten av anfallet.

Rodnad, blekhet, andningsrubbning hjärtrytmrubbning förekommer liksom smak- eller lukt- ”hallucinationer”, som alltid är obehagliga.

Automatismer förekommer, tuggande, smackande, sväljande eller ett speciellt ansiktsuttryck eller klappning, skrapning, till synes avsiktliga handrörelser, gående eller hoppande, ev. tal-automatismer.

Det finns också en form med attacker av språkstörning följda av afasi och det finns en form med syn- eller hörsel- ”hallucinationer”.

Forskningen har på senare tid visat att upprepade temporallobsanfall kan leda till en krympning av det område på djupet i storhjärnan som heter hippocampus. Just hippocampus är mycket viktigt för mine och inlärning. Även om det tar åratal innan en sådan krympning leder till en mätbar skada så visar det här fyndet hur viktigt det är att man försöker behandla temporallobsepilepsi så snart som möjligt och så effektivt som möjligt.

2. Frontallobs-epilepsier

Har oftast uppstått efter olycksfall med huvudskada, av syrebrist eller av tumör.

Talrika kramper, ofta i klungor med många klungor varje dag och inte sällan status epilepticus. Särskilt mycket nattliga anfall.

Varje enskilt anfall är i allmänhet kort, mindre än en minut. Snabb sekundär generalisering är vanligt.

Början och slut är plötsliga. Sällan aura. Föga eller ingen förvirring efter anfallet.

Anfallet inleds i allmänhet med en tonisk motorisk kramp eller balansförlust.

Ofta i inledningen också komplexa gest-automatismer eller sexuella automatismer.

Mycket stereotypa anfall.

Ofta urin-inkontinens.

• En form inleds med medvetandestörning och ansträngd tanke tillsammans med huvud­vridning och ögonvridning. Kloniska ryckningar förekommer och autonoma tecken och snabb utveckling till klassiska stora anfall.
• En annan form börjar med en plötslig tonisk framåt- eller bakåttippning av huvudet, medvetandestörning, talrubbning. Anfallen kan vara ytterst korta, mindre än 10 sekunder.
• Ytterligare en annan form börjar i någon del av den motoriska barken, sprider sig snabbt och blir klassiska stora anfall. Det är vanligt med övergående förlamningstillstånd i den kroppsdel som svarar mot fokus. Det är denna anfallstyp som brukar kallas motoriska Jacksonanfall.

3. Parietallobsepilepsi

består av sensoriska anfall som kan sprida sig och även övergå i klassiska stora anfall. Det förekommer ibland en övergående talrubbning efter anfallet. Detta är sensorisk Jackson-epilepsi.

4. Occipitallobsepilepsi

Börjar oftast med synfenomen, oftast positiva = visuell aura.

Om spridning sker åt temporallobshållet uppstår illusioner eller hallucinationer.

Typiskt är tonisk eller klonisk vridning av huvud och ögon ev kramp i ögonmusklerna eller nystagmus.

Anfallet inleds ofta med snabb forcerad blinkning.

• Utvecklingsstörda som har fokala anfall har ofta flera olika sorters anfall samtidigt d v s multifokal epilepsi.

Generaliserade epilepsier och syndrom

Generaliserade anfall orsakas av abnorm nervcellaktivitet I många delar av hjärnan samtidigt. Anfallet leder till medvetandeförlust, att man ramlar omkull och ev. får muskelkramper.

Vid absence-epilepsi tycks personen stirra ut i rymden och kan samtidigt ha ryckningar i musklerna. Det gamla namnet på absence-epilepsi är petit mal.

Tonisk kramp innebär att kroppsmusklerna stelnar, I allmänhet I ryggen och armar och ben.

Klonisk kramp är upprepade muskelryckningar i bägge kroppshalvor.

Myoklon kramp är sprittningar i överkroppen eller armarna eller benen.

Atoniskt anfall är att man förlorar tonus i muskulaturen. Vid anfallet faller man handlöst eller i lindriga fall t ex nickar man ofrivilligt med huvudet.

Tonisk-kloniska anfall är det vanligaste och det som brukar kallas grand mal. Vid ett sådant anfall förlorar man medvetandet och blir först stel i kroppen därefter kommer muskelryckningar i bägge kroppshalvor.

1. Absence-epilepsi

brukar debutera I barndomen och leder till korta avbrott i medvetandet. Barnet brukar kunna fortsätta omedelbart där det blev avbrutet av sitt anfall. Men attackerna kan komma så tätt att det blir omöjligt att koncentrera sig t ex i skolarbetet. För det mesta för­svinner anfallen i puberteten och det blir inte någon skada på intelligensen eller andra hjärn­funktioner.

2. Juvenil myoklon epilepsi

är en av de vanligaste epilepsierna. Uppträder i puberteten hos både pojkar och flickor och den brukar inte växa bort. Ofta finns någon ärftlig faktor. Ofta normalt intellekt men omogen personlighet.

Anfallet kännetecknas av muskelryckningar på båda sidor oftast i armarna, ej i ansiktet med bevarat medvetande.

Anfallet kommer oftast i samband med uppvaknandet och risken för anfall ökar vid sömnbrist.

Många är känsliga för flimrande ljus. 90 % har också generaliserade anfall vid uppvaknandet = framför allt vid väckning.

3. Epilepsi med grand mal vid uppvaknandet

utgör en tredjedel av alla klassiska stora anfall. De flesta debuterar mellan 10 och 25 års ålder och kan drabba både pojkar och flickor. Orsaken till symtomet är okänd. Den unga/unge är ofta också psykiskt omogen = labil, ”otillförlitlig”, suggestibel.

Generaliserad tonisk-klonisk kramp utan aura.

Hos somliga börjar det alltid med en annan sorts anfall.

Relativt hög ärftlighet. Ibland fotosensitivitet.

Några exempel på epilepsi bland personer med utvecklingsstörning

Tuberös skleros

Förekommer hos 1 nyfött barn/10.000 och man räknar med att det finns ungefär 500 personer med TS i landet totalt. Det betyder 100 personer i Stockholm, alla åldrar.

Sjukdomen är ärftlig, men oftast är det fråga om en nymutation på kromosom 9 eller 16. Bara 20 -30 % av fallen har varit arv från en förälder.

TS är en tumörsjukdom som kan se mycket olika ut allt ifrån en tendens till utveckling av små ofarliga hudtumörer i ansiktet som mest liknar acne till tumörer på inre organ eller i hjärnan som kan ge upphov till både utvecklingsstörning, autism och epilepsi.

1. Subependymala noduli
2. Tuberös skleroshärd

Hos barn är det ofta kombinationen av svår epilepsi, utvecklingsstörning och autism, som tillsammans leder till misstanke om TS. På röntgenplåtar av hjärnan ser man de typiska tumörhärdarna, som i sig är godartade men ändå kan störa hjärnans funktion.

Man räknar med att mellan 60 och 90 % av alla med TS har eller har haft epilepsi och när vi betraktar personer som är utvecklingsstörda på grund av TS så har i praktiken alla en epilepsi som är svårbehandlad och de har ofta en kombination av mediciner och är ändå inte anfallsfria.

Om anfallsbilden hos en vuxen utvecklingsstörd person med TS förändras så ska man ta kontakt med sjukvården eftersom det kan förekomma att tumörerna växer till och ger nya symtom.

Förstahandskriterier

Angiofibrom i ansiktet eller fibrös fläck i pannan

Nagelfibrom (som inte uppkommit efter skada)

Vita opigmenterade hudfläckar (tre eller fler)

Chagrinfläckar (bindvävsnevus)

Flera näthinnehamartom

Tuberösa förändringar i hjärnbarken

Subependymala noduli

Subependymalt jättecellsastrocytom

Muskelknutor i hjärtat (enstaka eller flera)

Bikakeliknande förändringar i lungorna (lymfangiomyomatos)

Angiomyolipom i njurarna

Andrahandskriterier

Emaljdefekter i tänderna (multipla, slumpvis utspridda)

Ändtarmspolyper av hamartomtyp*

Cystor i skelettet**

Felvandrade nervceller i den vita hjärnvävnaden i form av radierande migrationslinjer**

Tandköttsfibrom

Hamartom i andra inre organ än njurarna*

Ofärgad (opigmenterad) fläck i näthinnan

Hudfläckar med konfettiutseende

Cystor i njurarna (multipla)*

                                                                                (Från Socialstyrelsens hemsida)

Ett annat exempel:

Angelmans syndrom

Är inte så vanligt som TS men man räknar med att det finns 200 – 250 personer i Sverige med syndromet.

Man känner igen Angelmans syndrom på kombinationen utvecklingsstörning, epilepsi, balansrubbning (ataxi) och ett karakteristiskt utseende som förr kallades happy puppet. Detta är också en genetisk störning och precis som TS är det oftast fråga om nymutation.

I 70 % av fallen ser man att cellerna saknar en bit av den kromosom 15 som man har ärvt från sin mamma och i 3 % av fallen har patienten fått samma kromosombit i dubbel upplaga från pappan.

80 – 90 % av alla har epilepsi men den brukar bli lugnare med åren. De flesta har god nytta av preparatet Valproat (Ergenyl).

Ett tredje exempel:

Fragil X

Är vanligare än de två tidigare men man känner bara till ungefär 500 fall i Sverige.

Mer än 200 CGG-repeats i X-kromosomen.

Mosaikfall är vanligt.

Typfall är pojke eller man med utvecklingsstörning, autism och typiskt utseende.

Epilepsi finns i 20 – 25 % av fallen och deras epilepsi brukar inte vara så svår.

Ett sista exempel:

Epilepsiutveckling vid Alzheimers sjukdom hos personer med Downs syndrom

Hos barn med Downs syndrom förekommer epilepsi i 2 % men hos vuxna över 50 år i inemot 50 %. Denna epilepsiform ger inte några svåra anfall men den är svår att få bukt med medikamentellt.

 

Skilj mellan epileptiska anfall och episodiska symtom av annan orsak.

• affektkramper
• svimning = syncope
• hjärtrytmrubbning
• migrän
• Münchhausens syndrom genom ombud
• hyperventilationssyndrom
• tics, Tourettes syndrom
• hypo- eller hyperglykemi
• förgiftning med alkohol eller droger
• fokal cerebral ischemi
• ångestsyndrom
• simulering (är mycket sällsynt)

Vanligast är affektkramper, som drabbar 5% av alla barn. Vanligast bland vuxna är svimningar.

 

Skilj mellan svimning och krampanfall:

När man är på väg att svimma känns det tomt i huvudet, man kallsvettas, man får en upplevelse av att det svartnar för ögonen. För svimning talar också om man genast är klar i huvudet när man vaknar igen.

För epilepsi talar muskelspänningen som övergår i rytmiska muskelryckningar.

Inledningen till ett epileptiskt anfall kan vara drömkänsla, déjà vu, luktupplevelse, uppåtstigande känsla från magen. Under anfallet ses då ofta automatismer: tuggande, sväljande, plockande.

Epileptiska anfall kan också vara uttryck för en bakomliggande störning som t ex hjärnblödning hos en äldre människa.

Anfall kan provoceras fram av en rad faktorer som sömnbrist, alkoholförtäring, stress och hormonvariation i menstruationscykeln. Dessa faktorer leder inte till epilepsi men kan ge upphov till krampanfall hos den som annars har tillräcklig medicinering för att slippa anfall. Särskilt sömnbrist är en mycket stark trigger för anfall. Som nämnts kan ljusblixtar ha samma verkan hos dem som har en fotosensitiv epilepsi.

Generellt gäller om epilepsianfall:

Anfall kortare än 2 min är det vanliga, fordrar ingen åtgärd.

Anfall längre än 5 min skall man behandla.

Anfall som kommer i serie eller varar mer än 30 min är status epilepticus och det är ett livshotande tillstånd.

Status Epilepticus

är ett allvarligt, livshotande tillstånd som innebär att personen antingen har ett mycket långvarigt anfall eller en serie av anfall så tätt att han inte helt återfår medvetandet mellan anfallen.

Det är viktigt att man behandlar epilepsin så snabbt som möjligt. Man har visat att hos 80 % av alla i status som fick medicin inom 30 minuter gick anfallet över medan medicin bara hjälper för 40 % av fallen om man har dröjt 2 timmar.

 

Plötslig oväntad död kan inträffa var som helst och när som helst men om man har epilepsi är risken dubbelt så stor. Man vet inte säkert varför det är så. Somliga menar att en blandning av epilepsimediciner är orsaken men då måste man också minnas att de som har en sådan blandning också har särskilt svår epilepsi. Den mest aktuella kunskapen har att göra med den delen av vårt nervsystem som vi inte kan styra med hjärnan som vår andning och blodtrycket.

Vid inträffat anfall:

Framstupa sidoläge

 Ta bort tuggummi,  ev löständer, ingen spatel i munnen!

 Lös upp skärp och spännen

 Lämna inte personen ensam men ordna lugnt uppvaknande med bevarad integritet

Lämna honom inte ensam förrän han är helt klar och vaken

Låt personen vila efteråt men titta till honom regelbundet. De är vanligt att den som har  haft ett epileptiskt anfall känner sig trött. Man kan också få huvudvärk efteråt.

 Om skolelever får anfall:

gör som föräldrarna brukar göra!

Kontakta sjukvården

• om anfallet pågår längre än fem minuter
• om ett nytt anfall startar innan personen har återfått medvetandet
• om anfallet inträffade i vatten
• om personen inte börjar andas igen eller inte återfår medvetandet efter anfallet

Prognos:

50 – 75 % av patienterna är anfallsfria med medicinering.

Anfallsfrekvens ger ingen bild av graden av handikapp:

Det förekommer att personer som har enstaka anfall eller är helt anfallsfria ändå upplever betydande handikapp till följd av epilepsin.

Den patient som varit anfallsfri 3-5 år med medicinering har mer än 50% chans till fortsatt anfallsfrihet också efter utsättande av medicinen.

 Om man inte uppnår anfallskontroll kan epilepsin bli en progressiv sjukdom. Småningom uppstår nya anfallshärdar, s k sekundär epileptogenes, t ex i form av ett spegelfokus. Man har förstås också risken att svåra anfall eller ett status epileptikus efterlämnar kognitiv påverkan, hjärnskada.

 Medicinering:

På 50-talet kom de första riktiga medicinerna, vilket revolutionerade epilepsivården. Fortfarande behandlas epilepsi huvudsakligen medikamentellt, trots att biverkningar är ganska vanligt, främst som trötthet och balansrubbningar.

Under de senaste åren har flera nya epilepsimediciner tagits fram och ytterligare några är på väg, som å ena sidan är mycket effektiva, å andra sidan kan ha

mycket allvarliga biverkningar bland annat i form av förändringar i känslolivet eller minnes­störningar.

Man räknar med att 80 % av alla som får diagnosen epilepsi kan få anfallen under kontroll med mediciner eller epilepsikirurgi. De resterande 20 % fortsätter att ha anfall trots alla åtgärder och detta kallas intraktabel epilepsi.

Man kan numera koncentrationsbestämma vissa antiepileptiktika.

Man tror att antiepileptisk medicinering kan ha en läkande verkan förutsatt att medicineringen sätts in tidigt.

Vilket preparat som kan komma i fråga beror på många faktorer: anfallstyp, ålder och levnadsförhållanden, anfallsrekvensen mm.

Det är vanligt att man börjar medicineringen med Tegretol (Carbamazepin) eller Ergenyl (Valproat).

Förr var phenytoin förstahandspreparat.

Andra nyare preparat är Lamictal och Topimax, Neurontin och Keppra.

För den som ofta har svåra anfall som ser likadana ut varje gång kan man ge Stesolid rektiol som förhindrar att det utvecklas ett status epilepticus.

I de allra flesta fall räcker en enda medicin (monoterapi) för att ge anfallsfrihet men svåra epilepsier och

blandade epilepsiformer kan göra att man måste kombinera flera preparat och detta ser vi ju ganska ofta i vården av personer med utvecklingsstörning och epilepsi. Ordet för detta är polyfarmaci.

Hur många gånger per dag som man behöver ta medicinen beror på hur länge verkan av tabletten sitter i. Man brukar räkna ut hur lång tid det tar för tabletten att bli förbrukad till hälften och därefter räkna ut antal gånger/dag.

De flesta biverkningarna av antiepileptika är ganska beskedliga som trötthet eller viktuppgång. Men det förekommer förstås också livshotande biverkningar som allergiska reaktioner. Det kan också utvecklas depressioner eller psykos som kan bero på medicinen.

Man måste också ta allvarligt på om patienten får gångsvårigheter eller börjar sluddra på talet.

Eftersom man kan behöva lägre doser av medicin när man blir äldre är det viktigt att kontrollera halten av den antiepileptiska medicinen i blodet. De kan också förekomma att man kan behöva höja dosen under årens lopp. Här i landet finns ju rutinen att göra detta en gång om året och det är bra.

Om att sluta medicinera

Om en vuxen person har varit anfallsfri i två år har han 68 % chans att klara sig utan anfall och utan medicin i fortsättningen. Efter tre års anfallsfrihet har chansen ökat till 75 %. Men så bra siffror får man inte med epilepsi hos utvecklingsstörda personer. Det beror delvis på hur personens EEG ser ut men också på orsakerna bakom epilepsin och utvecklingsstörningen.

Operation:

Ungefär 2% av alla patienter med epilepsi kan ha nytta av att opereras, därav 1/3 barn och 2/3 vuxna.

Det gäller patienter som har en handikappande anfallssituation trots optimal medicinering och övrigt stöd och som dessutom bedöms ha anfall från ett område som kan tas bort utan att oacceptabla handikapp uppstår till följd av ingreppet.

Den epilepsiform som oftast opereras heter mesial temporallobsepilepsi.

Patienten har i allmänhet haft komplicerade feberkramper i tidig barndom. Epilepsin debuterar 5-15 år senare med enkla eller sammansatta lokaliserade anfall som oftast inte generaliseras. Just denna epilepsiform är mycket resistent mot medicinering medan operation kan ge ända till 80% anfallsfrihet.

En ny behandlingsmetod som inger stora förhoppningar är elektrisk stimulering av vagusnerven genom inopererad pacemaker. Sådan har hittills framför allt använts för symtomlindring till patienter med svår epilepsi som inte skulle ha nytta av operation. I Sverige användes metoden först i Göteborg, men förekommer nu över hela landet. Patienterna kan inte i allmänhet sluta ta sin medicin men de får glesare anfall och kan stå på lägre doser.

Diet
Studies have shown that, in some cases, children may experience fewer seizures if they maintain a strict diet rich in fats and low in carbohydrates. This unusual diet, called the ketogenic diet, causes the body to break down fats instead of carbohydrates to survive. This condition is called ketosis. One study of 150 children whose seizures were poorly controlled by medication found that about one-fourth of the children had a 90 percent or better decrease in seizures with the ketogenic diet, and another half of the group had a 50 percent or better decrease in their seizures. Moreover, some children can discontinue the ketogenic diet after several years and remain seizure-free. The ketogenic diet is not easy to maintain, as it requires strict adherence to an unusual and limited range of foods. Possible side effects include retarded growth due to nutritional deficiency and a buildup of uric acid in the blood, which can lead to kidney stones. People who try the ketogenic diet should seek the guidance of a dietician to ensure that it does not lead to serious nutritional deficiency.

Researchers are not sure how ketosis inhibits seizures. One study showed that a byproduct of ketosis called beta-hydroxybutyrate (BHB) inhibits seizures in animals. If BHB also works in humans, researchers may eventually be able to develop drugs that mimic the seizure-inhibiting effects of the ketogenic diet.

Other treatment strategies
Researchers are studying whether biofeedback—a strategy in which individuals learn to control their own brain waves—may be useful in controlling seizures. However, this type of therapy is controversial and most studies have shown discouraging results. Taking large doses of vitamins generally does not help a person’s seizures and may even be harmful in some cases. But a good diet and some vitamin supplements, particularly folic acid, may help reduce some birth defects and medication-related nutritional deficiencies. Use of non-vitamin supplements such as melatonin is controversial and can be risky. One study showed that melatonin may reduce seizures in some children, while another found that the risk of seizures increased measurably with melatonin. Most non-vitamin supplements such as those found in health food stores are not regulated by the FDA, so their true effects and their interactions with other drugs are largely unknown.

Psykologiska aspekter på epileptiska anfall

Identifiera anfallsprovocerande situationer. Ofta är det fråga om tillfällen med litet för hög stressnivå, ångest eller långtråkighet.

Man kan också träna uppmärksamheten på tidig anfallsaktivitet, tankar, känslor eller sinnesupplevelser som brukar dyka upp strax före anfall.

Lära sig avslappning för att bli säkrare i sin kroppsmedvetenhet.

Man kan ibland hitta ett motdrag, som bromsar ett anfall när det är på väg.

En värdefull biverkan av att angripa epilepsin psykologiskt är också att patienten blir mer delaktig i behandlingen av sin sjukdom och också kan få en större känsla av kontroll över epilepsin vilket förbättrar självtilliten och kanske också acceptansen av sjukdomen.

 

Sambandet mellan epilepsi och kognitiv störning

både utvecklingsstörningen och epilepsin är uttryck för hjärnskada eller hjärnpåverkan.

Hos personer som inte är utvecklingsstörda räknar man inte med ett samband mellan intelligens och epilepsi.

 

Svårigheter på grund av epileptisk aktivitet i hjärnan i frånvaro av anfall.

 

Långvarig effekt av anfall.

 

Patienten kroniskt förgiftad av sin medicinering.

Om de gamla epilepsimedicinerna Fenemal och Lehydan är det känt att de sätter ner den kognitiva förmågan.

Psykologiska reaktioner:

Patientens och de anhörigas upplevelse av epilepsisjukdomen domineras ofta av ångest och vanmakt inför anfallen.

Anfall utan förvarning i riskfyllda situationer eller när det är generande kan redan efter ett enstaka tillfälle skapa intensiv ångest inför risken för upprepning.

Adekvat försiktighet kan övergå till plågsam anfallsrädsla och isoleringstendens.

Anhörigas naturliga försök att skydda och ställa upp kan bli överbeskyddande och socialt isolerande.

Bagatellisering eller förnekande av anfallen kan också vara ett försvar.

Allt detta leder till att t ex barn med epilepsi blir tillbakadragna, ängsliga och får psykosomatiska symtom.

Att ha epilepsi leder ofta till sänkt självkänsla, depression och ibland självmord. Sådana reaktioner kan vara svar på bristande förståelse från omvärlden med kanske mobbning och undvikande.

Den kroniska stress som patienter med svårkontrollerad epilepsi lever med, rädslan att få anfall när som helst, kan ibland sänka anfallströskeln och leda till att anfallen kommer allt oftare.